Schematisch overzicht
Hieronder volgt een schematisch overzicht van de meest voorkomende afwijkingen. Bij iedere afwijking wordt aangegeven met welke test er een verhoogd risico kan worden opgespoord of welk onderzoek nodig is om zekerheid te geven.
............................................................................................................................................
1) geeft aan dat het om een risico inschattende test gaat, 2) geeft aan dat het om onderzoeken gaat die zekerheid geven.
Als er meerder methodes mogelijk zijn voor het opsporen van een afwijking of het aangeven van een al dan niet verhoogd risico, is gekozen voor de methode die het vroegst in de zwangerschap mogelijk is.
............................................................................................................................................
Indicatie Methode
Syndroom van Down (mongooltje) 1)Dubbeltest + nekplooimeting
of 2)vlokkentest*
Neurale buis defecten (open rug, gehemelte spleet ed) 20 weken echo
Chromosoomafwijking bij 1 v.d. ouders of eerder kind 2)Vlokkentest*
DNA afwijkingen in naaste familie bv: 2)Vlokkentest*
. hemofilie
· bep.spierziektes
· cystic fibrose
· bep. Stofwisselingsziektes
Verhoogde bloedafbraak bij baby 2)Navelstrengpunctie
Bepaalde infectieziektes 2)Navelstrengpunctie
Buikwanddefecten 2)Specialistische echo
Hartafwijkingen 20 weken echo **
Bep. Nierafwijkingen 20 weken echo **
Maagafsluiting 20 weken echo **
Afwijkingen gezien op eerste of 20 weken
echo 2)Specialistische echo
* een vlokkentest is mogelijk tussen de 11 en 14 weken zwangerschap, mocht het verzoek voor onderzoek op aangeboren afwijkingen later in de zwangerschap plaatsvinden dan is een vruchtwaterpunctie een goed alternatief.
** als bij een 20 weken echo een afwijking wordt gezien is er meestal een verwijzing naar een specialistisch echocentrum nodig om absolute zekerheid te krijgen over de exacte aard en ernst van de afwijking. Een goede echo geeft overigens geen garantie op een gezond kind, er zijn vele afwijkingen die met de echo niet zichtbaar zijn.
Onderzoek naar aangeboren afwijkingen - Sub-onderwerpen
- Risico inschattende testen
- Indicaties voor PND
- Nekplooimeting
- Dubbeltest
- Combinatietest
- 20 weken echo
- Vlokkentest
- Vruchtwaterpunctie
- Navelstrengpunctie
- Welke test, wanneer
- Schematisch overzicht
- Meer informatie
- Eigen verhaal: Heidi en Stan
- Eigen verhaal: Mar
- Eigen verhaal: ons kindje is niet levensvatbaar





