Babyopkomst.nl

Onderzoek naar aangeboren afwijkingen

Er is een aantal redenen waardoor je in aanmerking kan komen voor een vlokkentest, vruchtwaterpunctie, gespecialiseerde echo of bloedserumtest. Maar voordat ik die reden opnoem en uitleg geef over de diverse diagnostiekmogelijkheden wil ik je graag een overweging meegeven in de beslissing over wel/geen prenatale diagnostiek.

Soms kan het zeer belangrijk zijn om van tevoren te weten of een baby een bepaalde afwijking heeft. Er zijn tenslotte afwijkingen die niet met het leven verenigbaar zijn en waarbij de ouders wellicht willen beslissen of ze deze zwangerschap dan wel willen laten doorgaan.

Verder zijn er afwijkingen waarbij het belangrijk is dat het kind op de juiste plaats (b.v. een gespecialiseerd ziekenhuis) geboren wordt, zodat het direct de opvang krijgt die het nodig heeft om te overleven.

Maar er zijn ook afwijkingen die heel goed met het leven verenigbaar zijn en waar het niet uitmaakt voor de gezondheid van de baby of hij thuis geboren wordt of in het ziekenhuis. Als voorbeeld noem ik het Syndroom van Down (ook wel Mongooltje genoemd). Als deze afwijking in je naaste familie voorkomt kan het zijn dat je recht hebt op b.v. een vlokkentest.

Met ingang van 1 januari 2004 is de wetgeving met betrekking tot het aanbieden van Prenatale Diagnostiek (PND) iets gewijzigd. Voor die tijd was het alleen voor vrouwen die een indicatie hadden mogelijk om PND aan te vragen. Met ingang van januari 2004 mogen vrouwen die geen indicatie hebben bepaalde vormen van prenatale diagnostie, de zogenaamde screeningstesten (de risico-inschattende vormen) aanvragen.

De testen die een risico aangeven (prenatale screening (PNS) geheten), mogen door IEDERE zwangere vrouw worden aangevraagd, maar als je geen indicatie hebt moet je zelf de kosten betalen. De kosten variëren van rond de 120 euro voor een gecombineerde test tot rond de 80 euro voor een nekplooimeting.
Je kunt bij de verloskundige terecht voor een consult over prenatale screeninig en diagnostiek, deze voorlichting vindt ook standaard plaats tijdens het eerste zwangerschap consult. 
Voor informatie over erfelijkheid en onderzoek als je nog niet zwanger bent, kun je ook bij de verloskundige terecht. Dit consult wordt wel kinderwensconsult genoemd, en wordt niet (altijd) door de zorgverzekeraar vergoed. Verloskundigen mogen dit bij jou in rekening brengen (25 euro).

Mocht uit één van de testen komen dat je een verhoogd risico hebt op een aangeboren aandoening, dan wordt het eventuele vervolgonderzoek (de prenatale diagnostiek zoals vlokkentest of vruchtwaterpunctie) wel vergoed door de zorgverzekeraar.

De beslissing of je al dan niet onderzoek wilt laten doen op aangeboren afwijkingen ligt bij de a.s. ouders. Denk hier samen goed over na. Wat is je beweegreden om PNS aan te vragen. Uit de praktijk blijkt dat veel stellen PNS laten doen omdat ze gerustgesteld willen worden dat alles goed is met de baby. Als er geen indicatie is kom je alleen in aanmerking voor een dubbeltest, tripeltest of nekplooimeting (eigen kosten).
Deze testen geven alleen aan of je een hoger, gemiddeld of lager risico hebt dan ieder ander van jouw leeftijd. Ze zeggen dus niet of je baby de aandoening wel of niet heeft. 

Houd er rekening mee dat uit de test naar voren kan komen dat je een hoger risico hebt dan gemiddeld voor jouw leeftijd. Dit wil nog geenszins zeggen dat je baby niet gezond is. Bedenk van te voren met je partner of je dan vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) gaat laten doen. Een punctie houdt een klein risico in op een miskraam, maar geeft wel zekerheid over de gezondheid (het aantal chromosomen!) van je baby. Als je dit niet wilt, vraag je dan af of de risicobepalende test wel zinvol is.
Veel stellen gaan ervan uit dat bijvoorbeeld een tripeltest hen zal geruststellen en denken niet of te weinig na over een eventueel negatieve uitslag.
Als je vervolgonderzoek laat doen en hieruit blijkt dat je kindje de aandoening heeft, wil je dan eventueel de zwangerschap afbreken?

Dit zijn allemaal dingen waar je (samen) goed over moet nadenken en praten voordat je een keuze maakt of je bepaalde vormen van PNS wilt.