Syndroom van Down
Sommige aangeboren afwijkingen worden veroorzaakt door afwijkingen van een of meerdere chromosomen. Het syndroom van Down is daar een voorbeeld van. Het syndroom heet ook wel trisomie 21, omdat er 3 exemplaren van chromosoom 21 aanwezig zijn, in plaats van twee chromosomen. Per jaar worden er ongeveer 200 baby’s met het syndroom van Down geboren.
Oorzaak
In 96% van de gevallen ontstaat het extra chromosoom 21 door een fout in de deling van het erfelijk materiaal van een eicel of zaadcel. Dit kan voor of na de bevruchting gebeuren. In de overige 4% van de gevallen is er sprake van een erfelijke vorm.
Voor vrouwen geldt dat na de leeftijd van 36 jaar de kans op een kind met het syndroom van Down toe neemt met de leeftijd.
Symptomen
Het syndroom van Down wordt vaak snel na de geboorte ontdekt, omdat veel symptomen die bij het syndroom horen dan al zichtbaar zijn. Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch. De mond is relatief klein en de tong dik en gegroefd. Verder hebben mensen met Down meestal een brede korte nek, korte armen en benen, korte brede handen met soms een doorlopende plooi over de binnenkant van de hand, kleine kromme pinken en ruimte tussen de eerste en tweede teen.
Naast de uiterlijke kenmerken, hebben kinderen met het syndroom van Down een verhoogde kans op bepaalde lichamelijke aandoeningen. Zo heeft bijna de helft van de kinderen met het syndroom van Down een hartafwijking. En soms is er bij de geboorte sprake van een maag-darmafwijking. Kinderen met Down zijn wat vatbaarder voor infecties, voedselallergie, oogafwijkingen en leukemie. Ook komt het bij hen iets vaker voor dat de schildklier te langzaam werkt. Ondanks dit verhoogde risico op allerlei afwijkingen is toch bijna de helft van alle kinderen met Down goed gezond.
Een kind met het Down syndroom is altijd verstandelijk gehandicapt. De ernst hiervan kan echter erg veel verschillen van persoon tot persoon. Kinderen met Down ontwikkelen zich verstandelijk ongeveer net zo als andere kinderen, maar dan langzamer. Ze gaan later zitten, kruipen, lopen en praten. Met de juiste begeleiding kunnen kinderen met het syndroom van Down meer leren dan vroeger werd gedacht. Veel kinderen met Down gaan zelfs naar het reguliere basisonderwijs!
Diagnose
Wanneer een kind kenmerken vertoont die bij het syndroom van Down zouden kunnen passen wordt de diagnose definitief vastgesteld aan de hand van chromosoom onderzoek. Ouders worden daarvoor verwezen naar een klinisch geneticus. Deze kan ook bepalen of er sprake is van een erfelijke vorm of niet.
Behandeling
Het syndroom van Down is niet te genezen. De lichamelijke afwijkingen kunnen meestal operatief behandeld worden. Verder worden kinderen met Down intensief begeleid door meerdere medische en paramedische disciplines. Daarvoor bestaan speciale downsyndroom teams.
Bron: Syndroom van Down, Cunningham, C. , 5e druk 1999
