Hielprik
Tussen de derde en de zevende dag na de geboorte van je kind wordt bij je kindje de zogenaamde hielprik afgenomen. Met een paar druppels bloed uit de hak (hiel) van je kind wordt onderzocht of hij of zij bepaalde stofwisselingsziekten heeft. Op dit moment wordt het bloed onderzocht op 19 zeldzame maar ernstige stofwisselingsziekten, die bij snelle opsporing goed behandeld kunnen worden.
Stukje geschiedenis
De hielprik bestaat sinds 1974. Toen werd met de hielprik getest of de baby Phenyl ketonUrie (PKU) had. PKU is een erfelijke stofwisselingsziekte die tot blijvende hersenbeschadiging en geestelijke achterstand leidt als de ziekte niet behandeld wordt. Door het volgen van een dieet worden deze gevolgen voorkomen.
In 1981 werd de hielprik uitgebreid met een screening op aangeboren hypothyreoïdie (Congenitale HypoTyreoïdie/ CHT), een aandoening waarbij de schildklier te weinig schildklier hormoon aanmaakt. Wanneer de schildklier te traag werkt raken de groei en ontwikkeling van een kind achter. CHT kan behandeld worden door dagelijks schildklier hormoon toe te dienen.
Sinds juli 2000 is aan de hielprik een test op het voorkomen van Androgenitaal syndroom (AGS) toegevoegd. AGS is een erfelijke ziekte waarbij de aanmaak van bijnierschors hormonen verstoord is en als gevolg daarvan ontstaan ernstig zouttekort en uitdroging. Ook hier kan de ziekte behandeld worden door de missende hormonen aan te vullen.
In de afgelopen jaren zijn de mogelijkheden het gebied van opsporing en behandeling van erfelijke aandoeningen sterk gegroeid. Daarom is in 2007 besloten om het aantal ziektes waarop via de hielprik wordt gescreend uit te breiden van de bovengenoemde drie aandoeningen naar 17 ziekten! Alle ziekten waarop getest wordt met de hielprik zijn goed te behandelen en als de behandeling op tijd wordt gestart kunnen ernstige handicaps voorkomen worden.
Hoe gaat de hielprik in zijn werk?
Zodra je kindje ingeschreven staat bij de gemeente komt er een melding binnen bij de thuiszorgorganisatie. Een medewerker van de thuiszorg neemt contact met je op en maakt een afspraak voor de hielprik in de eerste week na de bevalling. De hielprik wordt bij jou thuis afgenomen. Tijdens datzelfde bezoek wordt overigens ook een gehoortest bij je kindje afgenomen.
De medewerker van de thuiszorg neemt met behulp van een prikkertje wat druppels bloed af uit de hak van je kindje en doet die druppels op een speciaal vloeipapiertje. Het kaartje met het bloed wordt opgestuurd naar het laboratorium voor het bloedonderzoek. Wanneer er geen aandoeningen gevonden worden, ontvang je geen uitslag. Geen bericht is goed bericht dus.
Wanneer er wel een aandoening wordt gevonden is dat binnen drie weken bekend en zal de huisarts contact met jullie opnemen. Soms is de hoeveelheid bloed te weinig om goed onderzoek te kunnen doen of is de uitslag van het bloedonderzoek onduidelijk. De hielprik wordt dan binnen twee weken na de eerste prik herhaald. Ook nu ontvang je alleen een uitslag als er afwijkingen gevonden worden.
Als uit de hielprik blijkt dat je kind een aangeboren aandoening heeft, is dat nog niet 100% zeker. Eerst is meer onderzoek nodig om te bepalen wat er precies aan de hand is. Dat vervolgonderzoek gebeurt in het ziekenhuis onder begeleiding van een kinderarts.
Op welke aandoeningen wordt mijn kind getest?
Alle ziekten die gescreend worden met de hielprik zijn aangeboren, zeldzaam en (meestal)goed te behandelen. De behandeling leidt echter niet tot genezing, maar behandeling zorgt ervoor dat iemand geen klachten heeft. Behandeling bestaat vaak uit een dieet of medicatie. Aangezien de behandeling niet tot genezing leidt, moet een persoon met de aandoening zijn hele leven behandeld worden.
De ziektes waarop nu wordt getest zijn:
Phenylketonurie (PKU): Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur phenylalanine niet wordt afgebroken. Dit leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand.
Voorkomen: 10-15 kinderen per jaar.
Congenitale hypothyreoïdie (CHT): Groep van aandoeningen, die gemeenschappelijk hebben dat de schildklier onvoldoende schildklierhormoon (thyroxine, T4) maakt. CH is meestal blijvend en meestal niet erfelijk. Gebrek aan T4 op jonge leeftijd heeft een negatieve invloed op de hersenontwikkeling, met risico op blijvende verstandelijke en motorische beperkingen.
voorkomen: 70-90 kinderen per jaar
Androgenitaal syndroom (AGS): Aangeboren, levensbedreigende erfelijke stoornis in de hormoonproductie van de bijnieren. Meisjes hebben bij de geboorte in verschillende mate vermannelijking van de uitwendige genitaliën.
Voorkomen: 15-20 gevallen per jaar.
Biotinidase deficiëntie (BIO): Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij te weinig vitamine H (= biotine) wordt gemaakt. Dit leidt tot huidproblemen, epileptische aanvallen, soms (gedeeltelijke) kaalheid, vertraagde ontwikkeling en spierproblemen.
Voorkomen: 2 kinderen per jaar
Galactosemie (GAL): Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij galactose (onderdeel van melksuiker, lactose) onvoldoende wordt afgebroken. Lactose zit in moedermelk en in veel voedingsproducten voor zuigelingen. GAL leidt tot ernstige geelzucht, infectie, oogziekte staar en overlijden.
Voorkomen: 6 kinderen per jaar
Glutaar acidurie type 1(GA-1): Erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij bepaalde eiwitten (lysine en tryptofaan) niet goed worden afgebroken. Dit kan leiden tot hersenbeschadiging
Voorkomen: 1 kind per jaar
HMG-CoA-lyase deficiëntie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het eiwit leucine niet goed wordt afgebroken en een tekort aan energie ontstaat. Dit kan leiden tot braken, slap en suf worden, bewustzijnsverlies, neurologische problemen en verminderde ontwikkeling.
Voorkomen: in Nederland onbekend
Homocystinurie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van het aminozuur homocysteïne verstoord is. Dit leidt tot oogafwijkingen, schade aan bloedvaten, trombose, longemboliëen en ernstige ontwikkelingsachterstand.
Voorkomen: 1-2 kinderen per jaar
Isovaleriaan acidemie (IVA): Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het eiwit leucine niet goed wordt afgebroken. Dit leidt tot overgeven, bewustzijnsverlies, ernstige ontwikkelingsachterstanden en overlijden.
Voorkomen: ongeveer 3 kinderen per jaar.
Very-long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij lange keten vetzuren niet gebruikt kunnen worden voor energie. Problemen ontstaan bij enige tijd niets of weinig eten, bijvoorbeeld bij koorts, ’s nachts doorslapen zonder voeding, braken en diarree. De ziekte kan leiden tot slaperigheid, sufheid en bewustzijnsverlies en ook tot spier- en hartspierproblemen.
Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij lange keten vetzuren niet gebruikt kunnen worden als energiebron. Problemen ontstaan bij enige tijd niets of weinig eten, bijvoorbeeld bij koorts, of ’s nachts doorslapen zonder voeding, braken en diarree. De ziekte kan leiden tot slaperigheid, sufheid en bewustzijnsverlies, en ook tot spier- en hartspierproblemen.
Voorkomen: in Nederland onbekend
Medium-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij midden keten vetzuren niet kunnen worden gebruikt als energiebron. Problemen ontstaan bij langere tijd niets of weinig eten, bijvoorbeeld bij koorts, ’s nachts doorslapen zonder voeding, braken en diarree. Het kind wordt slap, suf en kan bewustzijn verliezen. Voorkomen: 15-17 kinderen per jaar.
Maple syrup urine disease: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van de eiwitten leucine, isoleucine en valine verstoord is. De kinderen ruiken zoetig. Niet tijdige behandeling leidt tot overgeven, bewustzijnsverlies, ernstige ontwikkelingsachterstand en overlijden.
Voorkomen: 1 kindje per jaar
Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD): Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij eiwitten uit de voeding niet goed kunnen worden omgezet in bruikbare stoffen. Dit kan leiden tot uitdroging, bewustzijnsverlies, huidafwijkingen en kaalheid.
Voorkomen: in Nederland onbekend
3-methylcronotyl-CoA carboxylase deficiëntie (3MCC): Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij bepaalde eiwitten met het aminozuur leucine onvoldoende worden afgebroken. Dit kan leiden tot stuipen, ontwikkelings-achterstand en bewustzijnsverlies.
Voorkomen: zeer zeldzaam; in Nederland zijn zeer weinig gevallen bekend.
Sikkelcelziekte: Erfelijke afwijking aan hemoglobine, die kan leiden tot vormafwijkingen aan rodebloedcellen, waardoor kleine haarvaten verstopt kunnen raken. Het gevolg hiervan is hevige botpijn en zuurstoftekort in hersenen en longen. Doordat de milt niet goed werkt bestaat er meer kans op ernstige infecties. Door versnelde bloedafbraak ontstaat bloedarmoede.
Voorkomen: 40-60 kinderen per jaar
Thalassemie: Erfelijke afwijking van hemoglobine waardoor bloedarmoede ontstaat. Er zijn verschillende soorten en ook de ernst van de aandoening kan sterk variëren. Door de screening op sikkelcelziekte worden ook kinderen met thalassemie ontdekt.
Voorkomen: ernstige vorm 5-10 kinderen per jaar; matige ernstige vorm: 20-40 kinderen per jaar.
Thyrosinemie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het eiwit tyrosine niet goed wordt afgebroken. Dit kan leiden tot falen van de lever, nierproblemen, zenuwaandoeningen,
Leverkanker en overlijden.
Voorkomen: 2 kinderen per jaar
CF (Cystic fibrosis) wordt ook wel taaislijmziekte of mucoviscidose genoemd. Het is een erfelijke aandoening waarbij op diverse plaatsen in het lichaam dikker en taaier slijm wordt gemaakt dan normaal. Dit dikke en taaie slijm zorgt voor problemen in de luchtwegen en in het maagdarmkanaal. Dit kan leiden tot ernstige longinfecties en voedingsstoornissen.
Het is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen in Nederland, ongeveer 36 baby's per jaar hebben CF.
Door de neonatale screening wordt voorkomen dat kinderen met CF een ernstige groeiachterstand ontwikkelen, onherstelbare longbeschadiging krijgen en zelfs overlijden op zeer jonge leeftijd.
Door de screening en behandeling kan vroegtijdig overlijden van niet gediagnosticeerde kinderen worden voorkomen. De groei van kinderen met CF die kort na de geboorte door screening zijn ontdekt en bij wie direct met behandeling is begonnen, verloopt vrijwel normaal. De chronische longinfectie kan langdurig worden uitgesteld. Hierdoor zijn minder ziekenhuisopnames nodig, minder intensieve dagelijkse behandelingen en verbetert de kwaliteit van leven.
Doordat CF met de hielprikscreening vroeg wordt gevonden, worden de levensverwachting en kwaliteit van leven steeds beter. Wil je meer lezen over CF, ga naar de site van het RIVM
Bron: Spiekboek Hielprik screening, informatie over de aandoeningen, RIVM 2011
Meer informatie over de hielprik vind je bij het RIVM
